سنگهای کلیه و مجاری ادرار یکی از مشکلات شایع در سیستم ادراری هستند که در برخی موارد می‌توانند منشا ژنتیکی داشته باشند. در بزرگسالان حدود 11 درصد و در کودکان حدود 21 درصد سنگ سازیهای کلیه منشا ژنتیک دارد.در این مطلب، به بررسی انواع سنگهای کلیه و مجاری ادرار با منشا ژنتیکی، دلایل تشکیل آن‌ها، علائم، روش‌های تشخیص و درمان پرداخته خواهد شد.
تعریف سنگهای کلیه و مجاری ادرار
سنگهای کلیه و مجاری ادرار:
توده‌های سخت و جامدی هستند که در اثر تجمع مواد معدنی و نمک‌ها در کلیه یا مجاری ادرار به وجود می‌آیند. این سنگ‌ها می‌توانند در اندازه‌ها و اشکال مختلفی ظاهر شوند و در برخی موارد، مشکلات جدی در عملکرد کلیه‌ها ایجاد کنند.
نفروکلسینوز:
برخلاف سنگ کلیه که رسوبات و شن ریزه ها در لولهای جمع کننده ادرار تجمع پیدا میکنند ,در نفروکلسینوز رسوب در بافت کلیه یعنی اطراف لوله های کلیه مستقر هستند.
لازم به تذکراست در بسیاری از افراد سنگ کلیه نفروکلسینوز با هم وجود دارد.
انواع سنگهای کلیه و مجاری ادرار
سنگهای کلیه و مجاری ادرار به چهار نوع اصلی تقسیم می
شوند
این نوع سنگ‌ها شایع‌ترین نوع سنگهای کلیه هستند و عمدتاً از اگزالات کلسیم یا فسفات کلسیم تشکیل می‌شوند. افراد دارای سابقه خانوادگی سنگ کلیه یا اختلالات متابولیک ارثی، بیشتر مستعد تشکیل این نوع سنگ‌ها هستند.
-
سنگهای استروویت و شاخ گوزنی
این سنگ‌ها معمولاً در اثر عفونت‌های مزمن دستگاه ادراری تشکیل می‌شوند، اما در برخی موارد، استعداد ژنتیکی در ایجاد عفونت‌های مکرر می‌تواند منجر به تشکیل این نوع سنگ‌ها شود.
-
سنگهای اسید اوریک
این نوع سنگ‌ها از تجمع اسید اوریک در ادرار به وجود می‌آیند. استعداد ژنتیکی برای بیماری‌هایی مانند نقرس یا اختلالات مرتبط با اسید اوریک می‌تواند خطر تشکیل این نوع سنگ‌ها را افزایش دهد.
این سنگ‌ها نادرتر ولی بسیار پردردسر تر هستند و منشا ژنتیکی قوی‌تری نسبت به دیگر انواع دارند. اختلال سیستینوریا، یک بیماری ژنتیکی که باعث دفع بیش از حد سیستین در ادرار می‌شود، مسئول اصلی تشکیل این نوع سنگ‌ها است.
علل ژنتیکی تشکیل سنگهای کلیه
ژنتیک در تشکیل سنگهای کلیه نقش مهمی دارد و می‌تواند از راه‌های زیر تأثیرگذار باشد:
-
اختلالات ارثی متابولیک:
- برخی اختلالات مانند هیپرکلسیوریای خانوادگی (دفع بیش از حد کلسیم در ادرار) می‌توانند به تشکیل سنگهای کلسیمی منجر شوند.
- افزایش تولید اگزالات در بدن به دلیل اختلالات متابولیکی نیز می‌تواند به تشکیل سنگهای اگزالات کلسیم کمک کند.بیماری هیپراگزالوری اولیه بیماری ارثی مه و شدید در ایجاد سنگ سازی و نفروکلسینوز است.
-
اختلالات دفعی ارثی
- بیماری‌هایی مانند سیستینوریا باعث افزایش دفع اسیدهای آمینه‌ای خاص، از جمله سیستین، در ادرار می‌شوند.
-
ژنتیک مرتبط با عفونت‌ها:
- استعداد ژنتیکی برای ابتلا به عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری می‌تواند زمینه‌ساز تشکیل سنگهای استروویت باشد.
-
بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با اسید اوریک:
- استعداد ژنتیکی برای بیماری‌هایی مانند نقرس یا اختلالات چرخه پورین، و در کودکان سندرم لیش نهان که با تغییر رنگ نارنجی صورتی ادرار و تاخیر تکاملی و خود آزاری همراه است می‌تواند منجر به تشکیل سنگهای اسید اوریک شود.
علائم سنگهای کلیه و مجاری ادرار
علائم سنگهای کلیه بسته به محل و اندازه سنگ‌ها ممکن است متفاوت باشد. این علائم عبارت‌اند از:
- درد شدید در ناحیه کمر یا پهلو
- درد هنگام ادرار کردن
- ادرار خونی یا تیره
- مشاهده مداوم لکه های صورتی یا نارنجی روی پوشک
- مشاهده دفت رسوبات قهوه ای روی پوشک
- حالت تهوع و استفراغ
- نیاز مکرر یا احساس فوریت در ادرار کردن
- تب و لرز در صورت وجود عفونت
روش‌های تشخیص
برای تشخیص سنگهای کلیه با منشا ژنتیکی، روش‌های زیر مورد استفاده قرار می‌گیرند:
-
آنالیزادرار و ازمایشات خون :
- برای بررسی میزان مواد معدنی و نمک‌ها در ادرار.
- برای بررسی الکترولیتها و اسیداوریک واسید خون
-
تصویربرداری:
- استفاده از سونوگرافی، سی‌تی‌اسکن+ مشاهده سنگ‌ها.
-
آزمایش‌های ژنتیکی:
- برای شناسایی اختلالات ارثی که می‌توانند منجر به تشکیل سنگ شوند.
-
آنالیز سنگهای دفع‌شده:
- برای تعیین نوع سنگ و برنامه‌ریزی درمانی مناسب.
در چه صورتی باید به علل ژنتیکی و ارثی سنگ سازی کلیه فکر کنیم:
- شروع سنگ سازی از سنین پایین
- وجود سنگ سازی در خانواده
- اختلال رشد
- عود سنگ سازی ،سنگهای بزرگ یا دوطرفه بودن آن یا ادم پاسخ به درمانهای رایج سنگ سازی کلیه
- همراه بودن سنگ با کاهش کارکرد کلیه
- وجود نفروکلسینوز
- بالا بودن دفع املاح در ادرار مانند اگزالات یا کلسیم واسید اوریک
- اختلال در الکترولیتهای خون مانند سدیم ،پتاسیم ،کلسیم و فسفر یا منیزیم
- بالابودن اسیداوریک خون
- اسیدی بودن یا قلیایی بودن خون
- وجود ناهنجاری در سایر ارگانها یا اندامهای فرد مثل انگشت اضافه در دست و یا عقب ماندگی ذهنی ،تشنج، ناشنوایی ،اختلالات بینایی وبسیاری دیگر از علایم …
روش‌های درمان
درمان سنگهای کلیه با منشا ژنتیکی بسته به اندازه، محل و نوع سنگ متفاوت است:
-
درمان دارویی:
- داروهای کاهش‌دهنده کلسیم یا اگزالات برای سنگهای کلسیمی.
- داروها و محلول های قلیایی کننده ادرار
- ویتامین ب 6 برای کاهش دفع اگزالات
- داروهای کاهش‌دهنده اسید اوریک مانند آلوپورینول برای سنگهای اسید اوریک.
- داروهای تنظیم‌کننده دفع سیستین برای بیماران مبتلا به سیستینوریا.
3.درمانهای غیرتهاجمی:
- لیتوتریپسی با امواج شوک‌دار (ESWL): برای خرد کردن سنگ‌ها به قطعات کوچک‌تر.
- PCNL : در این روش ابتدا از پهلو یک کاتتروارد لگنچه کلیه میکنند و به طور مستقیم سنگ را خرد میکنند.
- یورتروسکوپی: برای خارج کردن سنگهای کوچک از مجاری ادرار.
-
جراحی:
- در مواردی که سنگ‌ها بسیار بزرگ هستند یا روش‌های دیگر موثر نبوده‌اند، از جراحی استفاده می‌شود.
-
تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی:
- مصرف زیاد آب برای رقیق کردن ادرار.
- کاهش مصرف نمک و پروتئین‌های حیوانی.
- مصرف مکمل‌های غذایی زیر نظر پزشک برای تنظیم مواد معدنی.
پیشگیری از سنگهای کلیه با منشا ژنتیکی
برای افرادی که زمینه ژنتیکی برای تشکیل سنگهای کلیه دارند، پیشگیری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است:
- نوشیدن حداقل 2-3 لیتر آب در روز.
- پیروی از رژیم غذایی کم‌نمک و کم‌پروتئین.
- بررسی‌های دوره‌ای و منظم برای ارزیابی وضعیت کلیه‌ها.
- استفاده از داروهای پیشگیرانه تحت نظر پزشک.
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
- لازم به تذکر است که برای درمان بعضی از انواع سنگهای ژنتیکی نیاز به پیوند کلیه یا حتی پیوند کبد قبل ازپیوند کلیه دارند
نتیجه‌گیری
سنگهای کلیه و مجاری ادرار با منشا ژنتیکی می‌توانند به دلیل اختلالات متابولیک یا دفعی ارثی ایجاد شوند. شناسایی به‌موقع این مشکلات و اتخاذ روش‌های درمانی و پیشگیری مناسب، می‌تواند از بروز عوارض جدی جلوگیری کند. توجه به سبک زندگی سالم و مراجعه منظم به پزشک نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارد.
دکتر زهرا پورنصیری ,متخصص کودکان و نوزادان و نفرولوژیست
در صورت نیاز به مشاوره انلاین یا نوبت حضوری با شماره ۰۹۳۸۶۲۸۲۵۲۷ تماس بگیرید
بدون دیدگاه