سندرم آلپورت

سندرم آلپورت  چیست ؟

سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر و ارثی است که در درجه اول کلیه ها، گوش ها و چشم ها را درگیر می کند.  اگر شما هم دچار این بیماری هستید یا نگران هستید که کودک شما دچارعلایم مشکوک به این سندرم میباشد، در این مطلب همراه ما باشید.

علت سندرم آلپورت چیست؟

سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. این به دلیل تغییرات در ژن های شما (جهش) باعث تغییرات در پروتئینی به نام کلاژن نوع 4 می شود. کلاژن برای ساختار و عملکرد طبیعی کلیه ها مهم است. تغییر کلاژن همچنین می تواند باعث مشکلات چشم و گوش شود.

این بیماری به سه روش ژنتیکی می‌تواند به ارث برسد. این سه نوع شامل موارد زیر می‌شوند.

از طریق کروموزم جنسی  X :شایع‌ترین نوع ژنی این سندرم است. 70% از بیماران مبتلا به سندرم آلپورت به این نوع اختلال دچار هستند. مبتلایان به این نوع اختلال ژنی مردان هستند.چون مردان فقط یک ژن ایکس دارند ولی زنان دو تا ژن X دارند و ژن X سالم میتواند عیب ایجاد شده توسط ژن X معیوب را بپوشاند.

غیر جنسی مغلوب:10 درصد این بیماران این نوع اختلال ژنی را دارند. زمانی که هر دو والد ژن غیرطبیعی داشته باشند، ممکن است فرزند دچار این نوع از سندرم شود. در این نوع اختلال شدت بیماری در مردان و زنان برابر است.برای ایجاد این نوع سندرم آلپورت باید دوتا ژن معیوب به ارث رسیده باشد.

غیرجنسی غالب: 20 درصد این بیماران این نوع اختلال ژنی را دارند. در این نوع از سندرم آلپورت فقط یک ژن معیوب نیز می تواند بیماری را ایجاد کند. زمانی که فقط یک والد دچار بیماری است و ژن آن را به کودک منتقل می‌کند، از نوع غالب خواهد بود. در نوع غالب نیز مردان و زنان به یک اندازه تحت تاثیر قرار می‌گیرند.علایم و پیشرفت بیماری نسبت به دونوع دیگر خفیف تر است.

شیوع سندرم آلپورت چقدر است؟

شیوع سندرم آلپورت حدود 1 در 50000 نفر تخمین زده می شود که آن را به یک اختلال نسبتاً غیر معمول تبدیل می کند.ولی در کشورها ومناطقی که ازدواج فامیلی زیاد است شیوع آن بیشتر میباشد.

علایم سندرم آلپورت چیست؟

از آنجا که کلاژن در ساختار مویرگهای کلیه نقش اساسی دارد در  سندرم آلپورت به مویرگهای واحد تصفیه کننده یا گلومرول‌های کلیه آسیب وارد شده و در عملکرد آن اختلال ایجاد می‌شود. به همین دلیل گلومرول‌های کلیه نمی‌تواند خون را فیلتر کرده و مواد زائد را از بدن حذف کند.

وجود خون مخفی یا آشکار در ادرار (هماچوری)

دفع پروتئین در ادرار (پروتئینوری)

فشارخون بالا و علایم مربوط یه آن مثل سردرد

تورم در پا، مچ پا و اطراف چشم (ادم)

ضعف و خستگی

تغییر در اشتها

کاهش حجم ادرار

کاهش شنوایی

قوزقرنیه  که در صورت دو طرفه بودن برای سندرم آلپورت اختصاصی است.

آب مروارید

اختلالات شبکیه چشم

آنوریزم عروق آئورت شکمی یا عروق مغزی

اختلال در بلع یا تنفس به علت توده های خوش خیم ماهیچه ای در مسیر مری یا راههای تنفسی

نارسایی کلیه،یکی از علائم سندرم آلپورت، بدتر شدن تدریجی عملکرد کلیه است. با گذشت زمان، واحدهای فیلتر داخل کلیه هایا گلومرول ها  ، آسیب می بینند و منجر به نشت پروتئین ها و سایر مواد مهم به داخل ادرار می شوند. این می تواند منجر به هماچوری (خون در ادرار)، پروتئینوری (پروتئین اضافی در ادرار) و در نهایت، از دست دادن عملکرد کلیه شود.

از آنجا که کلاژن نوع 4 در ساختار گوش میانی و شبکیه هم وجود دارد در این بیماران به مرور ناهنجاری‌های چشمی و کاهش شنوایی دیده می‌شود. کاهش شنوایی معمولا از دهه دوم زندگی ایجاد میشود.مشکلات بینایی حتی دیرتر ایجاد میشود و معمولا شدید نیست.

سندرم آلپورت چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص سندرم آلپورت می تواند چالش برانگیز باشد، زیرا علائم می تواند مشابه علائم سایر اختلالات کلیوی باشد.

پزشک شما باید علائم و سابقه خانوادگی شما را بررسی کند تا بداند آیا سندرم آلپورت دارید یا خیر. آزمایش‌ها یا معاینات زیر ممکن است برای کمک به تشخیص بیماری انجام شود:

آزمایش ادرار :  آزمایش ادرار به یافتن پروتئین و خون در ادرار شما کمک می کند.

آزمایش خون :  آزمایش خون به یافتن سطوح پروتئین و مواد زائد در خون شما کمک می کند.

کراتینین و محاسبه نرخ فیلتراسیون گلومرولی  :(GFR) یک آزمایش خون انجام می شود تا مشخص شود که کلیه ها چقدر مواد زائد بدن شما را فیلتر می کنند.

بیوپسی کلیه :  در این آزمایش، یک تکه کوچک از کلیه شما با یک سوزن مخصوص برداشته می شود و زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

بیوپسی پوست :در بعضی مراکز یا رنگ آمیزی خاص کلاژن در نمونه پوست هم میتوانند این سندرم را تشخیص بدهند.

تست شنوایی :  تست شنوایی برای بررسی اینکه آیا شنوایی شما تحت تاثیر قرار گرفته است انجام می شود.

تست بینایی :  یک تست بینایی برای بررسی اینکه آیا بینایی شما تحت تاثیر قرار گرفته است انجام می شود.

آزمایش ژنتیکی : این می تواند به تایید تشخیص و تعیین نوع ژنتیکی سندرم آلپورت که ممکن است داشته باشید کمک کند.

سندرم آلپورت چگونه درمان می شود؟

درمان سندرم آلپورت در درجه اول بر مدیریت علائم و کند کردن پیشرفت بیماری متمرکز است. این ممکن است شامل استفاده از داروها برای کنترل فشار خون و کاهش پروتئینوری و تاخیر در شروع نارسایی کلیه باشد. در برخی موارد، اگر فرد به مرحله نهایی بیماری کلیوی برسد، پیوند کلیه ممکن است ضروری باشد..پیوند کلیه دز این بیماران معمولا بسیار موفقیت آمیز است.

علیرغم اینکه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای سندرم آلپورت وجود ندارد، تحقیقات در حال انجام و آزمایش‌های بالینی، در حال بررسی درمان‌های بالقوه‌ای هستند که ممکن است به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی نادر کمک کند. علاوه بر این، خدمات مشاوره و پشتیبانی ژنتیک می‌تواند منابع ارزشمندی برای افراد و خانواده‌هایی باشد که  مشکوک یه این بیماری هستند.

در نتیجه، سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر سلامت و رفاه فرد داشته باشد. با افزایش آگاهی و درک از این وضعیت، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، محققان و عموم مردم می توانند برای بهبود زندگی افراد مبتلا به سندرم آلپورت با یکدیگر همکاری کنند و برای گزینه های درمانی و نتایج بهتر تلاش کنند.

دکترزهرا پورنصیری ،نفرولوژیست کودکان